"Ruhelose Beine" - Genom Untersuchung identifiziert RLS-Gene

Patienten mit einem Restless Legs Syndroms (RLS) leiden an einem Bewegungsdrang und sehr unangenehmen Missempfindungen in den Beinen, die meist in der Tiefe der Unterschenkel lokalisiert sind. Die Symptome treten ausschließlich abends oder nachts in Ruhesituationen auf, wenn sich die Betroffenen entspannen oder schlafen legen. Die Patienten sind gezwungen aufzustehen und umherzugehen, da nur Bewegung eine Erleichterung verschafft. Die Folge können schwere Schlafstörungen und damit verbunden eine Tagesmüdigkeit sein. Die Prävalenz nimmt mit dem Alter zu. Bei über 65-Jährigen sind bis zu zehn Prozent von RLS betroffen.

Die Ursache für das RLS war bisher völlig unbekannt. Mehr als die Hälfte aller RLS-Patienten berichten über weitere betroffene Familienangehörige. Seit über 15 Jahren sind verschiedene Forschergruppen auf der Suche nach den Genen, die bei RLS eine Rolle spielen könnten. Jetzt haben Münchner Wissenschaftler vom Institut für Humangenetik des GSF-Forschungszentrums für Umwelt und Gesundheit, der Technischen Universität und des Max-Planck-Instituts für Psychiatrie in München unter der Leitung von PD Dr. Juliane Winkelmann und Prof. Dr. Thomas Meitinger genetische Varianten, die das Restless Legs Syndrom (RLS) verursachen, identifiziert. Dadurch hat man erstmals Erkenntnisse über die Entstehung der Erkrankung gewonnen. Insgesamt nahmen über 1.500 RLS-Patienten aus Europa und Kanada an der genomweiten Assoziationsstudie teil. Die Marburger Neurologen PD Dr. Karin Stiasny-Kolster und Prof. Dr. Wolfgang H. Oertel waren neben anderen Forschergruppen aus Deutschland, Österreich und Kanada maßgeblich an der Rekrutierung der Patienten beteiligt. Die Ergebnisse wurden am 18. Juli 2007 in der Online-Ausgabe der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.

RLS-Patienten haben im Vergleich zu Kontrollpersonen signifikant häufiger bestimmte Varianten der Gene MEIS1, BTBD9 und LBXCOR1, wobei jede einzelne Variante das Risiko für RLS um 50 Prozent erhöht. Die identifizierten Gene und die bisher bekannten Funktionen dieser Proteine waren für alle Beteiligten sehr überraschend. Es handelt sich um Gene, die bei der embryonalen Entwicklung der Extremitäten und des Nervensystems mitwirken. Welche Rolle die Gene beim Erwachsenen spielen, ist noch unklar. Die Marburger Neurologen hoffen, dass das Wissen der genetischen Faktoren schnell in neue Behandlungskonzepte umgesetzt werden kann.

Weitere Informationen:

Winkelmann, J. et al. (2007): Genome-wide study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions. Nature genetics (in press; doi:10.1038/ng2099). Online access: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng2099.html

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Universität Marburg, Fachbereich Medizin
Klinik für Neurologie (Direktor: Prof. Dr. W.H. Oertel)
PD Dr. K. Stiasny-Kolster
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