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Vorlesung und Praktikum - Biologie für Mediziner

Die Humangenetik übernimmt einen Teil der Vorlesung. Im Zuge dessen und im Praktikum behandeln wir folgende Themen: 

Einführung in die Humangenetik

• genetische Variabilität

• Diagnostik

• numerische Chromosomenstörungen

Genomorganisation

• Einführung

• Chromosomenaufbau

• Statistik

• Gene & Genstruktur

• DNA-Aufbau & -organisation

• DNA-Reparatur

• Mitochondriales Genom

• Variabilität

Formale Genetik

• Begriffe und Symbole

• Mendelsche Regeln

• Autosomal dominanter/ kodominanter Erbgang

• multiple Allelie

• Autosomal rezessiver Erbgang

• X-chromosomaler Erbgang

• Epigenetik

• Mitochondriale Vererbung

• Multifaktorielle Vererbung

Mutationen

• Genmutationen

• Folgen von Genmutationen

• Spontane und induzierte Genmutationen

• Mosaike und Chimären

• Mutationen in Somazellen

• Nachweis von Mutationen

Gonosomen

• X-Inaktivierung

• X-chromosomale (gonosomale) Krankheiten

• SRY

• SHOX

Eine Auswahl von besprochenen Krankheiten und Syndromen

• Autosomale Trisomien 13, 18, 21, Triploidie

• Xeroderma pigmentosa, Mamma-/Ovarialkarzinom

• Retinoblastom, Achondroplasie, Mukoviszidose, Muskeldystrophie Duchenne, Prader-Willi-Syndrom

• C21-Hydroxylase-Mangel, α-Thalassämie, Chorea-Huntington

• Turner Syndrom, Klinefelter-Syndrom