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Modul FM Molekulare Grundlagen genetisch bedingter Erkrankungen

Die Studierenden sollen die Grundlagen der klassischen und molekularen Humangenetik und wichtige Methoden zur Diagnostik genetischer Erkrankungen erlernen.

Sie sollen ein solides Verständnis der molekularen Pathologie genetisch bedingter Erkrankungen entwickeln. Sie sollen die Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp verstehen.

Kenntnisse

• Kenntnisse der Genomorganisation, Genstruktur und Funktion

• Konzeptionelles Grundverständnis genetischer Erkrankungen

• Kenntnisse molekularer Analysemethoden

• Kenntnisse humangenetischer Datenbanken

Fertigkeiten

• Präparation von Untersuchungsgut für molekulargenetische Diagnostik

• Praktische Fertigkeiten in humangenetischer Diagnostik und Befundung

• Praktische Fertigkeiten in der Datenbankanalyse

• Präsentation eigener Befunde und aktueller Literatur

Kompetenzen

• Grundlagen humangenetischer Fachkompetenz

• molekulargenetische Methodenkompetenz