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Klinische Forschungsprojekte

Tubulopathien

Vor dem Hintergrund der langjährigen Forschungsarbeiten zu Ionenkanälen und –transportern hat sich auch im klinischen Bereich eine Spezialisierung auf  Krankheiten mit Störungen von Kanälen und Transportern entwickelt. In der nephrologischen Spezialambulanz werden Patienten mit spezifischen Elektrolytstörungen (insbes. Kaliumstörungen) oder V.a. auf Tubulopathien (z.B. Dent´sche Erkrankung) bezüglich des Vorliegens einer Kanalopathie oder Transporterfehl­funktion untersucht. Neben einer genauen klinischen Phänotypisierung werden mit gentechnischen Untersuchungsmethoden Mutationen in Kanal- oder Transporter­genen nachgewiesen und ggf. zellbiologisch und elektrophysiologisch auf ihre phänotypische Relevanz untersucht. (Publikationen: Grgic et al., NDT, 2009; Brakemeier et al., Kidney Int., 2005; Maier und Hoyer, DMW, 2006).

Nierenamyloidose und autoinflammatorische Erkrankungen

Das Auftreten einer Amyloidose stellt im Rahmen einer autoinflammatorischen oder einer rheumatischen Erkrankung eine schwerwiegende Komplikation dar, die die weitere Prognose des Patienten entscheidend mitbestimmt. Unter den autoinflammatorischen Erkrankungen gibt es neben dem rel. häufigen Mittelmeerfiebersyndrom eine Reihe sehr seltener genetisch bedingter Erkrankungen. Hierunter sind insbesondere die kälteinduzierten Fiebersyndrome mit Mutationen im sog. CIAS-Gen, die zu einer Überstimulation des Interleukin 1-Rezeptors führen, mit einem oft schwerwiegenden Krankheitsverlauf assoziiert. In unserer Spezialambu­lanz konnten bei einer Reihe von Mitgliedern aus zwei Familien ein Muckle-Wells-Syndrom mit CIAS-Gen-Mutationen sowie Patienten mit einem CINCA-Syndrom identifiziert werden. Im Rahmen einer internationalen multizentrischen Phase II- Studie konnte mit einem spezi­fi­schen Antikörper gegen den Interleukin-1alpha-Rezeptor eine hocheffiziente Behandlung der betroffenen Patienten erreicht werden. Unter einem ausge­dehnten immunologischen sowie internistisch-nephrologischen Monitoring wird für diese Patienten nun eine Langzeittherapie etabliert, um ein Fortschreiten der autoinflamma­torischen Erkrankungen und der Organ­amyloi­dose langfristig zu unterbinden. (Publikation: Lachmann et al., Arthritis Rheumatism, submitted).

Nierentransplantation

In unserer Klinik werden seit annähernd 40 Jahren Nierentransplantationen sowie kombinierte Nieren- und Pankreastransplantationen durchgeführt. Neben der Mitwirkung in der Versor­gungs­­forschung im Rahmen der internationalen CTS-Studie werden in eigenen Studien u.a. neue kontrastmittelgestützte Ultraschallverfahren zur Evaluation der Transplantatfunktion und zur Rejektionsdiagnostik untersucht. Gleichfalls werden Studien zur Untersuchung des Einflusses von arterieller Hypertonie und von chronischer Kochsalzzufuhr auf das langfristige Outcome von Nierentransplantaten durchgeführt.

Hypertonie

Im Bereich der Hypertonieforschung werden neben den verschiedenen experimentellen Forschungsprojekten zu arterieller Hypertonie auch klinische Hypertoniestudien durchgeführt. Es werden Outcome-Studien zum Einfluss von arterieller Hypertonie auf das Ergebnis bzw. den Langzeitverlauf von Nierentransplantationen vorgenommen. Weiterhin liegt ein Schwerpunkt in der Untersuchung von Na-Zufuhr auf die Entstehung, Therapie und Prognose von Patienten mit essenzieller Hypertonie. (Publikationen: Hoyer et al., DMW, 2009).